Gen MT-TV

mitohondrijsko kodiran tRNA valin Če želite uporabljati funkcije skupne rabe na tej strani, omogočite JavaScript. Iz Domača referenca Genetics. Nauči se več

Normalna funkcija

The MT-TV gen daje navodila za izdelavo določene vrste RNA, molekule, ki je kemična sestrična DNK. Ta vrsta RNA, imenovana transferna RNA (tRNA), pomaga sestaviti gradnike beljakovin, znane kot aminokisline, v delujoče beljakovine celotne dolžine. The MT-TV gen podaja navodila za posebno obliko prenosne RNA, ki je označena kot tRNAVal. Ta molekula se veže na določeno aminokislino, valin (Val), in jo vstavi na ustrezna mesta v številnih različnih beljakovinah.



TRNAValMolekula je prisotna le v celičnih strukturah, imenovanih mitohondriji. Te strukture pretvarjajo energijo iz hrane v obliko, ki jo lahko uporabljajo celice. S procesom, imenovanim oksidativna fosforilacija, mitohondriji uporabljajo kisik in preproste sladkorje, da ustvarijo adenozin trifosfat (ATP), glavni vir energije celice. TRNAValmolekula sodeluje pri sestavljanju beljakovin, ki izvajajo oksidativno fosforilacijo.



Zdravstveni pogoji, povezani z genetskimi spremembami

Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza in epizode, podobne možganski kapi

Mutacije v MT-TV so zelo redek vzrok za mitohondrijsko encefalomiopatijo, laktacidozo in epizode, podobne možganski kapi (MELAS). Večino primerov MELAS povzročajo mutacije v drugih mitohondrijskih genih, vendar je majhno število primerov posledica mutacij v MT-TV poročali so o genu. Ugotovljeni sta bili vsaj dve mutaciji, od katerih vsaka spremeni en sam gradnik DNA (nukleotid) v genu. Ena od teh mutacij nadomesti nukleotidni gvanin z nukleotidnim adeninom na genskem položaju 1642 (napisano kot G1642A). Druga mutacija spremeni nukleotidni gvanin v nukleotidni adenin na položaju 1644 (G1644A). Spremembe v MT-TV gen lahko zmanjša količino tRNAValna voljo za sestavljanje beljakovin v mitohondrijih. Ker so ti proteini potrebni za oksidativno fosforilacijo, MT-TV mutacije lahko poslabšajo sposobnost mitohondrijev proizvajati energijo. Raziskovalci niso ugotovili, kako lahko spremembe v proizvodnji mitohondrijske energije povzročijo posebne značilnosti MELAS.



Več o tem zdravstvenem stanju

Leigh sindrom

MedlinePlus Genetics ponuja informacije o Leighjevem sindromu


vrste bolečin v kolenu

Več o tem zdravstvenem stanju

Druge motnje

Nekaj ​​drugih mutacij v MT-TV poročali so o genih, od katerih večina spreminja posamezne nukleotide v genu. Te mutacije so odgovorne za različne znake in simptome, ki vplivajo predvsem na mišice in živčni sistem. Zdravstvene težave, povezane z MT-TV mutacije vključujejo ponavljajoče se migrenske glavobole, mišično oslabelost in težave pri gibanju, slabo koordinacijo, epileptične napade, izgubo sluha, učne težave in izgubo intelektualne funkcije (demenco). Pri majhnem številu prizadetih posameznikov so poročali tudi o bolezni srca, imenovani kardiomiopatija, ki oslabi in poveča srčno mišico.



Spremembe v MT-TV gen so identificirali kot redek vzrok Leighjevega sindroma, progresivne možganske motnje, ki se običajno pojavi v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. V nekaj primerih, MT-TV mutacije so odkrili pri ljudeh z znaki in simptomi, ki so se pojavili šele v odrasli dobi. Prizadeti posamezniki lahko doživijo bruhanje, epileptične napade, zapozneli razvoj, mišično oslabelost in težave pri gibanju. Pri ljudeh s to motnjo se lahko pojavijo tudi bolezni srca, težave z ledvicami in težave z dihanjem.


kako so geni in beljakovine povezani

Ni jasno, zakaj se spremembe v MT-TV gen lahko povzroči tako veliko različnih znakov in simptomov. Tudi v eni družini imajo lahko prizadeti posamezniki različne zdravstvene težave, ki so posledica iste genetske spremembe.

Druga imena za ta gen

  • MTTV
  • tRNA valin
  • tRNA-Val, mitohondrijska

Dodatne informacije in viri

Preizkusi, navedeni v registru genetskih testov

Znanstveni članki o PubMedu

Katalog genov in bolezni OMIM

Raziskovalni viri

Reference

  • Blakely EL, Poulton J, Pike M, Wojnarowska F, Turnbull DM, McFarland R, Taylor RW. Nevrološka predstavitev nove mutacije gena mitohondrijske tRNA (Val) v otroštvu J Neurol Sci. 2004 15. oktober; 225 (1-2): 99-103. Citiranje na PubMed
  • Chalmers RM, Lamont PJ, Nelson I, Ellison DW, Thomas NH, Harding AE, Hammans SR. Točkasta mutacija mitohondrijske DNA tRNA (Val), povezana z Leighjevim sindromom pri odraslih. Nevrologija. Avgust 1997; 49 (2): 589-92. Citiranje na PubMed
  • de Coo IF, Sistermans EA, de Wijs IJ, Catsman-Berrevoets C, Busch HF, Scholte HR, de Klerk JB, van Oost BA, Smeets HJ. Mutacija gena mitohondrijske tRNA (Val) (G1642A) pri bolniku z mitohondrijsko miopatijo, laktacidozo in epizodami, podobnimi možganski kapi. nevrologija. 1998 Jan; 50 (1): 293-5. Citiranje na PubMed
  • Menotti F, Brega A, Diegoli M, Grasso M, Modena MG, Arbustini E. Nova točkasta mutacija mtDNA v tRNA (Val) je povezana s hipertrofično kardiomiopatijo in MELAS. Ital Heart J. 2004 junij; 5 (6): 460-5. Citiranje na PubMed
  • Taylor RW, Chinnery PF, Haldane F, Morris AA, Bindoff LA, Wilson J, Turnbull DM. MELAS, povezan z mutacijo v genu mitohondrijske DNK za prenos prenos valina. Ann Neurol. 1996. september; 40 (3): 459-62. Citiranje na PubMed
  • Tiranti V, D'Agruma L, Pareyson D, Mora M, Carrara F, Zelante L, Gasparini P, Zeviani M. Nova mutacija v genu mitohondrijske tRNA (Val), povezana s kompleksno nevrološko predstavitvijo. Ann Neurol. 1998 Jan; 43 (1): 98-101. Citiranje na PubMed
Vijak DNK

Ostani povezan

Prijavite se na glasilo My MedlinePlusKaj je to?Pojdi

Genomska lokacija

The MT-TV gen najdemo na mitohondrijska DNA .

Sorodne zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumevanje genetike

Zavrnitev odgovornosti

MedlinePlus se povezuje z zdravstvenimi informacijami iz nacionalnih inštitutov za zdravje in drugih zveznih vladnih agencij. MedlinePlus povezuje tudi zdravstvene informacije z nevladnih spletnih mest. Oglejte si našo zavrnitev odgovornosti glede zunanjih povezav in naše smernice za kakovost.

Genetics Home Reference se je združil z MedlinePlus. Domačo referenčno vsebino Genetics lahko zdaj najdete v razdelku 'Genetika' v MedlinePlus. Nauči se več



Podatki na tem spletnem mestu se ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.