Gen NGF

živčni rastni faktor Če želite uporabljati funkcije skupne rabe na tej strani, omogočite JavaScript. Iz Domača referenca Genetics. Nauči se več

Normalna funkcija

The NGF gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane živčni rastni faktor beta (NGFβ). Ta beljakovina je pomembna pri razvoju in preživetju živčnih celic (nevronov), zlasti tistih, ki prenašajo bolečino, temperaturo in občutke dotika (senzorični nevroni). Protein NGFβ deluje tako, da se veže (veže) na svoje receptorje, kar sproži signalne poti znotraj celice. Protein NGFβ se lahko veže na dva različna receptorja, receptor NTRK1 ali p75NTRreceptor. Oba receptorja najdemo na površini senzoričnih nevronov in drugih vrst nevronov. Vezava proteina NGFβ na receptor NTRK1 signalizira tem nevronom, da rastejo in dozorijo ter prevzamejo posebne funkcije (diferencirajo). Ta vezava blokira tudi signale, ki sprožijo proces samouničenja (apoptoze). Poleg tega ima signalizacija NGFβ prek NTRK1 vlogo pri občutku bolečine. Manj jasno je, kakšna je vezava s p75NTRreceptorski signali. Študije kažejo, da je p75NTRsignalizacija lahko pomaga čutiti nevrone pri rasti in diferenciaciji, lahko pa tudi sproži apoptozo.

Zdravstveni pogoji, povezani z genetskimi spremembami

Dedna senzorična in avtonomna nevropatija tipa V

Vsaj ena mutacija v NGF poročali so, da gen povzroča dedno senzorično in avtonomno nevropatijo tipa V (HSAN5), stanje, za katerega je značilna nezmožnost občutiti bolečino in občutiti toplo in hladno. Ta mutacija spremeni en sam beljakovinski gradnik (aminokislino) v proteinu NGFβ. Aminokislina arginin se nadomesti z aminokislino triptofanom na položaju 100 (zapisano kot Arg100Trp ali R100W). Študije kažejo, da se mutirani protein NGFβ ne more vezati na p75NTRreceptor in da spreminja signalizacijo prek receptorja NTRK1. Poleg tega imajo ljudje s HSAN5 zmanjšano število senzoričnih nevronov. Mehanizem, s katerim se mutacija NGF gen vodi v nezmožnost občutiti bolečino, temperaturni občutki pa niso jasni. Čeprav je protein NGFβ pomemben pri številnih vrstah nevronov, se zdi, da so pri ljudeh s HSAN5 prizadeti le senzorični nevroni.



Več o tem zdravstvenem stanju

Druga imena za ta gen

  • rastni faktor beta-živcev
  • predhodnik beta-živčnega rastnega faktorja
  • Beta-NGF
  • HSAN5
  • živčni rastni faktor (beta polipeptid)
  • živčni rastni faktor, beta podenota
  • NGF_HUMAN
  • NGBF

Dodatne informacije in viri

Preizkusi, navedeni v registru genetskih testov

Znanstveni članki o PubMedu

Katalog genov in bolezni OMIM

Raziskovalni viri

Reference

  • Capsoni S, Covaceuszach S, Marinelli S, Ceci M, Bernardo A, Minghetti L, Ugolini G, Pavone F, Cattaneo A. Odvzem bolečine iz NGF: 'neboleč' NGF mutant, povezan z dedno senzorično avtonomno nevropatijo tipa V, z popolna nevrotrofična aktivnost. PLoS One. 28. februar 2011; 6 (2): e17321. doi: 10.1371/journal.pone.0017321. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, Toolanen G, Svensson O, Solders G, Holmgren G, Holmberg D, Holmberg M. Mutacija v genu beta faktorja živčnega faktorja (NGFB) povzroči izgubo zaznavanja bolečine. Hum Mol Genet. 15. april 2004; 13 (8): 799-805. Epub 2004, 19. februar. Citiranje na PubMed
  • Kaplan DR, Miller FD. Transdukcija signala nevrotropina v živčnem sistemu. Curr Opin Neurobiol. Junij 2000; 10 (3): 381-91. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Larsson E, Kuma R, Norberg A, Minde J, Holmberg M. Živčni rastni faktor R221W, odgovoren za neobčutljivost na bolečino, je pomanjkljivo obdelan in se kopiči kot proNGF. Nevrobiol Dis. Februar 2009; 33 (2): 221-8. doi: 10.1016/j.nbd.2008.10.012. Epub 2008, 8. november. Citiranje na PubMed
  • Lewin GR, Mendell LM. Faktor rasti živcev in nocicepcija. Trendi Neurosci. 1993 september; 16 (9): 353-9. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Ritter AM, Lewin GR, Kremer NE, Mendell LM. Zahteva po faktorju rasti živcev pri razvoju mieliniziranih nociceptorjev in vivo. Narava. 11. april 1991; 350 (6318): 500-2. Citiranje na PubMed
  • Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Mehanizmi bolezni pri dednih senzoričnih in avtonomnih nevropatijah. Nevrobiol Dis. Februar 2006; 21 (2): 247-55. Epub 2005 23. september. Pregled. Citiranje na PubMed
Vijak DNK

Ostani povezan

Prijavite se na glasilo My MedlinePlusKaj je to?Pojdi

Genomska lokacija

The NGF gen najdemo na kromosom 1 .

Sorodne zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumevanje genetike

Zavrnitev odgovornosti

MedlinePlus se povezuje z zdravstvenimi informacijami iz nacionalnih inštitutov za zdravje in drugih zveznih vladnih agencij. MedlinePlus povezuje tudi zdravstvene informacije z nevladnih spletnih mest. Oglejte si našo zavrnitev odgovornosti glede zunanjih povezav in naše smernice za kakovost.

Genetics Home Reference se je združil z MedlinePlus. Vsebino Genetics Home Reference lahko zdaj najdete v razdelku 'Genetics' v MedlinePlus. Nauči se več

Podatki na tem spletnem mestu se ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.