Primarni sklerozirajoči holangitis

Če želite uporabljati funkcije skupne rabe na tej strani, omogočite JavaScript. Iz Domača referenca Genetics. Nauči se več

Opis

Primarni sklerozirajoči holangitis je stanje, ki prizadene žolčne kanale. Ti kanali prenašajo žolč (tekočino, ki pomaga pri prebavi maščob) iz jeter, kjer nastaja žolč, do , kjer je shranjena, in do , kjer pomaga pri prebavi. Primarni sklerozirajoči holangitis se pojavi zaradi vnetja v žolčnih kanalih (holangitis), ki vodi v brazgotinjenje (skleroza) in zožitev kanalov. Posledično se žolč ne more sprostiti v žolčnik in tanko črevo in se kopiči .

Primarni sklerozirajoči holangitis se običajno diagnosticira pri starosti 40 let in iz neznanih razlogov prizadene moške dvakrat pogosteje kot ženske. Mnogi ljudje ob diagnozi nimajo znakov ali simptomov stanja, vendar rutinski krvni testi odkrijejo težave z jetri. Ko so očitni, prvi znaki in simptomi primarnega sklerozirajočega holangitisa vključujejo močno utrujenost (utrujenost), nelagodje v trebuhu in hudo srbenje (pruritus). Ko se stanje poslabša, lahko pri prizadetih posameznikih nastane porumenelost kože in belih oči (zlatenica) ter povečana vranica (splenomegalija). Sčasoma kopičenje žolča poškoduje jetrne celice, kar povzroči kronično bolezen jeter (cirozo) in odpoved jeter. Brez žolča, ki je na voljo za njihovo prebavo, maščobe prehajajo skozi telo. Posledično lahko pride do izgube teže in pomanjkanja vitaminov, ki se absorbirajo in shranijo v maščobah (vitamini, topni v maščobi). Vitamin, topen v maščobi, imenovan vitamin D, pomaga absorbirati kalcij in pomaga pri utrjevanju kosti, pomanjkanje tega vitamina pa lahko povzroči redčenje kosti ( ) pri ljudeh s primarnim sklerozirajočim holangitisom.



Primarni sklerozirajoči holangitis je pogosto povezan z drugim stanjem, imenovanim vnetna črevesna bolezen, za katero je značilno vnetje črevesja, ki povzroča odprte rane (razjede) v črevesju in bolečine v trebuhu. Vendar razlog za to povezavo ni jasen. Približno 70 odstotkov ljudi s primarnim sklerozirajočim holangitisom ima vnetno črevesno bolezen, najpogosteje obliko bolezni, imenovano ulcerozni kolitis . Poleg tega imajo ljudje s primarnim sklerozirajočim holangitisom večjo avtoimunsko motnjo, kot je npr diabetes tipa 1 , Celiakija ali bolezni ščitnice, kot ljudje brez te bolezni. Avtoimunske motnje se pojavijo, ko imunski sistem okvari in napade telesna tkiva in organe. Ljudje s primarnim sklerozirajočim holangitisom imajo tudi povečano tveganje za nastanek raka, zlasti raka žolčnih kanalov ( holangiokarcinom ).


obliž za gibljivost za ušesom

Pogostost

Približno 1 od 10.000 ljudi ima primarni sklerozirajoči holangitis, stanje pa se diagnosticira pri približno 1 od 100.000 ljudi na leto po vsem svetu.


oftalmološka raztopina ketotifen fumarata za kaj je namenjena

Vzroki

Primarni sklerozirajoči holangitis naj bi izviral iz kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Raziskovalci menijo, da imajo genetske spremembe pomembno vlogo pri tem stanju, ker se pogosto pojavlja pri več družinskih članih in ker imajo ožji družinski člani nekoga s primarnim sklerozirajočim holangitisom povečano tveganje za nastanek tega stanja. Verjetno je, da posebne genetske variacije povečajo tveganje za razvoj primarnega sklerozirajočega holangitisa pri osebi, nato pa izpostavljenost določenim okoljskim dejavnikom sproži motnjo. Vendar genske spremembe, ki povečujejo dovzetnost in okoljski sprožilci, ostajajo nejasne.

Obstajajo dokazi, da razlike v nekaterih genih, ki sodelujejo pri imunski funkciji, vplivajo na tveganje za razvoj primarnega sklerozirajočega holangitisa. Najpogosteje povezani geni pripadajo družini genov, imenovanih . Kompleks HLA pomaga imunskemu sistemu razlikovati lastne telesne beljakovine od beljakovin tujih napadalcev (na primer virusov in bakterij). Vsak gen HLA ima veliko različnih normalnih variacij, ki omogočajo, da se imunski sistem vsake osebe odzove na široko paleto tujih beljakovin. Zdi se, da so posebne variacije več genov HLA pogosteje prisotne pri ljudeh s primarnim sklerozirajočim holangitisom kot pri ljudeh, ki nimajo te motnje. Te variacije lahko motijo ​​imunski odziv telesa, kar vodi do vnetja žolčnih kanalov pri ljudeh s primarnim sklerozirajočim holangitisom. Vendar mehanizem ni dobro razumljen. Raziskovalci preučujejo tudi razlike v drugih genih, povezanih z imunsko funkcijo telesa, da bi razumeli, kako prispevajo k tveganju za razvoj tega stanja.

Dedovanje

Vzorec dedovanja primarnega sklerozirajočega holangitisa ni znan, ker je verjetno vključenih veliko genetskih in okoljskih dejavnikov. Ta pogoj se običajno nabira v družinah, prisotnost prizadetega družinskega člana pa je dejavnik tveganja za razvoj bolezni.

Druga imena za to stanje

  • PSC
  • Sklerozirajoči holangitis

Dodatne informacije in viri

Informacije o genetskem testiranju

Informacijski center za genetske in redke bolezni

Viri za podporo pacientom in zagovorništvo

Raziskovalne študije iz ClinicalTrials.gov

Katalog genov in bolezni OMIM

Znanstveni članki o PubMedu

Reference

  • Bergquist A, Lindberg G, Saarinen S, Broomé U. Povečana razširjenost primarnega sklerozirajočega holangitisa med sorodniki prve stopnje. J Hepatol. Februar 2005; 42 (2): 252-6. Citiranje na PubMed
  • Friedrich K, Rupp C, Hov JR, Steinebrunner N, Weiss KH, Stiehl A, Brune M, Schaefer PK, Schemmer P, Sauer P, Schirmacher P, Runz H, Karlsen TH, Stremmel W, Gotthardt DN. Pogosta varianta PNPLA3 je modifikator spolno specifične bolezni pri bolnikih s PSC s stenozo žolčnih kanalov. PLoS One. 2013; 8 (3): e58734. doi: 10.1371/journal.pone.0058734. Epub 2013, 7. marec. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Karlsen TH, Franke A, Melum E, Kaser A, Hov JR, Balschun T, Lie BA, Bergquist A, Schramm C, Weismüller TJ, Gotthardt D, Rust C, Philipp EE, Fritz T, Henckaerts L, Weersma RK, Stokkers P , Ponsioen CY, Wijmenga C, Sterneck M, Nothnagel M, Hampe J, Teufel A, Runz H, Rosenstiel P, Stiehl A, Vermeire S, Beuers U, Manns MP, Schrumpf E, Boberg KM, Schreiber S. Genomsko združenje analiza pri primarnem sklerozirajočem holangitisu. Gastroenterologija. 2010 mar; 138 (3): 1102-11. doi: 10.1053 / j.gastro.2009.11.046. Epub 2009, 26. november. Citiranje na PubMed
  • Melum E, Franke A, Schramm C, Weismüller TJ, Gotthardt DN, Offner FA, Juran BD, Laerdahl JK, Labi V, Björnsson E, Weersma RK, Henckaerts L, Teufel A, Rust C, Ellinghaus E, Balschun T, Boberg KM , Ellinghaus D, Bergquist A, Sauer P, Ryu E, Hov JR, Wedemeyer J, Lindkvist B, Wittig M, Porte RJ, Holm K, Gieger C, Wichmann HE, Stokkers P, Ponsioen CY, Runz H, Stiehl A, Wijmenga C, Sterneck M, Vermeire S, Beuers U, Villunger A, Schrumpf E, Lazaridis KN, Manns MP, Schreiber S, Karlsen TH. Analiza asociacije celotnega genoma pri primarnem sklerozirajočem holangitisu identificira dva lokusa dovzetnosti za HLA. Nat Genet. Januar 2011; 43 (1): 17–9. doi: 10.1038 / ng.728. Epub 2010, 12. december Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Mendes F, Lindor KD. Primarni sklerozirajoči holangitis: pregled in posodobitev. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. November 2010; 7 (11): 611-9. doi: 10.1038/nrgastro.2010.155. Epub 2010 10. oktober. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Neri TM, Cavestro GM, Seghini P, Zanelli PF, Zanetti A, Savi M, Podda M, Zuin M, Colombo M, Floreani A, Rosina F, Bianchi Porro G, Strazzabosco M, Okolicsanyi L. Novo združenje HLA-haplotipov z primarni sklerozirajoči holangitis (PSC) pri populaciji južne Evrope. Dig Liver Dis. Avgust 2003; 35 (8): 571-6. Citiranje na PubMed
  • Spurkland A, Saarinen S, Boberg KM, Mitchell S, Broome U, Caballeria L, Ciusani E, Chapman R, Ercilla G, Fausa O, Knutsen I, Pares A, Rosina F, Olerup O, Thorsby E, Schrumpf E. razred HLA II haplotipov pri bolnikih s primarnim sklerozirajočim holangitisom iz petih evropskih populacij. Tkivni antigeni. Maj 1999; 53 (5): 459-69. Citiranje na PubMed
Povečaj sliko

Ostani povezan

Prijavite se na glasilo My MedlinePlusKaj je to?Pojdi

Sorodne zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

  • Žolčna pot (slika)
  • Genetika
  • Sklerozirajoči holangitis

Razumevanje genetike

Zavrnitev odgovornosti

MedlinePlus se povezuje z zdravstvenimi informacijami iz nacionalnih inštitutov za zdravje in drugih zveznih vladnih agencij. MedlinePlus povezuje tudi zdravstvene informacije z nevladnih spletnih mest. Oglejte si našo zavrnitev odgovornosti glede zunanjih povezav in naše smernice za kakovost.

Genetics Home Reference se je združil z MedlinePlus. Vsebino Genetics Home Reference lahko zdaj najdete v razdelku 'Genetics' v MedlinePlus. Nauči se več

Podatki na tem spletnem mestu se ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.


organov v trebušni votlini