Gen TGM1

transglutaminaza 1 Če želite uporabljati funkcije skupne rabe na tej strani, omogočite JavaScript. Iz Domača referenca Genetics. Nauči se več

Normalna funkcija

The TGM1 gen vsebuje navodila za izdelavo encima, imenovanega transglutaminaza 1. Ta encim najdemo v celicah, ki sestavljajo najbolj zunanjo plast kože (povrhnjico). Transglutaminaza 1 sodeluje pri tvorbi rožnate celične ovojnice, ki je struktura, ki obdaja kožne celice in pomaga oblikovati zaščitno pregrado med telesom in okoljem. Natančneje, transglutaminaza 1 tvori močne vezi, imenovane navzkrižne povezave, med strukturnimi beljakovinami, ki sestavljajo rožnato celično ovojnico. To navzkrižno povezovanje povrhnjici zagotavlja moč in stabilnost.


gladko mišično tkivo najdemo v

Zdravstveni pogoji, povezani z genetskimi spremembami

Lamelarna ihtioza

Veliko mutacij v TGM1 Ugotovljeno je bilo, da gen povzroča lamelarno ihtiozo, stanje, ki povzroča luskasto kožo, ki pokriva velik del telesa, in druge kožne nepravilnosti. Nekateri TGM1 genske mutacije, ki povzročajo to stanje, spremenijo posamezne gradnike DNA (nukleotide) v encimu transglutaminaze 1. Najpogosteje nastala mutacija (zapisana kot 877-2A> G) vpliva na način združevanja navodil gena za tvorbo encima in povzroči nenormalno skrajšan, nefunkcionalen encim. Drugo TGM1 genske mutacije povzročijo encim transglutaminazo 1, ki ne more normalno delovati, je nenormalno kratek ali se ne proizvaja. Pomanjkanje funkcionalne transglutaminaze 1 preprečuje nastanek ovojnice rožnatih celic, kar povzroča kožne nepravilnosti lamelarne ihtioze.



Več o tem zdravstvenem stanju

Druge motnje

Poleg lamelarne ihtioze (opisane zgoraj), TGM1 Ugotovljeno je bilo, da genske mutacije povzročajo druge oblike ihtioze. Pri enem tipu, ki se imenuje samozdravilni kolodijski otrok, se dojenčki rodijo s tesno, prozorno ovojnico, ki pokriva kožo, imenovano kolodijska membrana. Ta membrana se običajno suši in odlepi v prvih nekaj tednih življenja, prizadet dojenček pa se v nekaj mesecih pogosto pojavi blizu normalne kože. Za drugo vrsto ihtioze, imenovano ihtioza kopalk, je značilna luskasta koža, ki je omejena na trup.


kako znižati visok krvni tlak

Druga imena za ta gen

  • epidermalna TGaza
  • ICR2
  • protein-glutamin gama-glutamiltransferaza K
  • TGASE
  • TGase K
  • TGase-1
  • TGK
  • TGM1_HUMAN
  • transglutaminaza 1 (K polipeptidna epidermalna vrsta I, protein-glutamin-gama-glutamiltransferaza)
  • transglutaminaza K
  • transglutaminaza, keratinocit
  • transglutaminaza-1

Dodatne informacije in viri

Preizkusi, navedeni v registru genetskih testov

Znanstveni članki o PubMedu

Katalog genov in bolezni OMIM

Raziskovalni viri

Reference

  • Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Nove mutacije transglutaminaze-1 in raziskave genotipa-fenotipa pri 104 bolnikih z avtosomno recesivno prirojeno ihtiozo v ZDA. J Med Genet. Februar 2009; 46 (2): 103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008, 23. oktober 2008. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Mutacije gena transglutaminaze-1 pri avtosomno recesivni prirojeni ihtiozi: povzetek mutacij (vključno z 23 novimi) in modeliranje TGase-1. Hum Mutat. April 2009; 30 (4): 537-47. doi: 10.1002/humu.20952. Pregled. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
  • Israeli S, Goldberg I, Fuchs-Telem D, Bergman R, Indelman M, Bitterman-Deutsch O, Harel A, Mashiach Y, Sarig O, Sprecher E. Nesindromska avtosomno recesivna prirojena ihtioza pri izraelskem prebivalstvu. Clin Exp Dermatol. 2013 december; 38 (8): 911-6. doi: 10.1111/ced.12148. Epub 2013, 26. april. Citiranje na PubMed
  • Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M , Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H. Revidirana nomenklatura in razvrstitev podedovanih ihtioz: rezultati prve konference o ihtiozi v Sorèzeju 2009. J Am Acad Dermatol. Oktober 2010; 63 (4): 607-41. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020. Pregled. Citiranje na PubMed
  • Rodríguez-Pazos L, Ginarte M, Vega A, Toribio J. Avtosomno recesivna prirojena ihtioza. Actas Dermosifiliogr. Maj 2013; 104 (4): 270-84. doi: 10.1016 / j.adengl.2011.11.021. Epub 2013 3. april. Pregled. Angleščina španščina. Citiranje na PubMed
  • Terrinoni A, Serra V, Codispoti A, Talamonti E, Bui L, Palombo R, Sette M, Campione E, Didona B, Annicchiarico-Petruzzelli M, Zambruno G, Melino G, Candi E. Nove mutacije transglutaminaze 1 pri bolnikih, prizadetih z lamelarno ihtioza. Dis celične smrti. 2012, 25. oktober; 3: e416. doi: 10.1038 / cddis.2012.152. Citiranje na PubMed ali Brezplačen članek o PubMed Central
Vijak DNK

Ostani povezan

Prijavite se na glasilo My MedlinePlusKaj je to?Pojdi

Genomska lokacija

The TGM1 gen najdemo na kromosomu 14.

Sorodne zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumevanje genetike

Zavrnitev odgovornosti

MedlinePlus se povezuje z zdravstvenimi informacijami iz nacionalnih inštitutov za zdravje in drugih zveznih vladnih agencij. MedlinePlus povezuje tudi zdravstvene informacije z nevladnih spletnih mest. Oglejte si našo zavrnitev odgovornosti glede zunanjih povezav in naše smernice za kakovost.

Genetics Home Reference se je združil z MedlinePlus. Vsebino Genetics Home Reference lahko zdaj najdete v razdelku 'Genetics' v MedlinePlus. Nauči se več

Podatki na tem spletnem mestu se ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.